윌슨병의 원인과 증상, 예후

"윌슨병의 원인과 증상,  예후"

 

윌슨병(Wilson’s Disease)은 유전성 대사 질환으로, 체내 구리의 대사에 이상이 생겨 여러 장기, 특히 간과 뇌에 구리가 과도하게 축적되는 질환입니다. 윌슨병은 1912년 영국 의사 사무엘 윌슨(Samuel Alexander Kinnier Wilson)에 의해 처음으로 보고되었습니다. 이번 글에서는 윌슨병에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

윌슨병의 원인

 

윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유한 경우, 자녀가 윌슨병에 걸릴 확률은 25%입니다. ATP7B 유전자는 간에서 구리를 배설하는데 중용한 역할을 하며, 이 유전자에 결함이 생기면 구리가 체내에 축적됩니다. 가족 중 한명이 걸릴 경우 가족모두 검사를 받는 것이 중요합니다.

 

윌슨병의 증상

 

윌슨병의 증상은 구리가 축적되는 장기에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

 

간 증상

간염, 간경변, 간부전 등이 나타날 수 있습니다. 피로, 황달, 복부 통증 등이 흔합니다.

신경계 증상

떨림, 근육 경련, 운동 실조, 발음 곤란, 인지 기능 저하 등이 발생할 수 있습니다.

정신적 증상

성격 변화, 우울증, 정신병적 증상이 나타날 수 있습니다.

카이저-플라이셔 고리(Kayer-Fleischer ring)

눈의 각막 주변에 구리 침착으로 인해 갈색 또는 황갈색 고리가 나타날 수 있습니다.

 

윌슨병의 진단

 

윌슨병은 다양한 검사로 진단할 수 있습니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

 

혈액 검사

혈중 구리 농도와 세룰로플라스민(구리 운반 단백질) 수치를 측정합니다.

소변 검사

24시간 소변에서 구리 배출량을 측정합니다.

눈 검사

슬릿 램프 검사로 카이저-클라이셔 고리를 확인합니다.

간 조직 검사

간 조직을 채취하여 구리 농도를 측정합니다.

유전자 검사

ATP7B 유전자의 돌연변이를 확인합니다.

 

윌슨병의 치료

 

윌슨병의 치료는 주로 ***체내 구리 농도를 낮추는데 중점을 둡니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다.

 

약물치료

밀레이트제

페니실라민, 트리엔틴 등의 약물이 체내 구리를 결합하여 소변으로 배출되도록 돕습니다.

아연

아연 제제를 통해 구리의 흡수를 억제합니다.

 

식이 요법

구리가 많이 함유된 음식(간, 조개류, 견과류, 초콜릿 등)을 피합니다.

 

간 이식

간부전 등 심각한 경우 간 이식이 필요할 수 있습니다.

 

윌슨병의 예후

 

윌슨병은 조기에 진단하고 적절히 치료하면 대부분의 환자가 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 그러나 치료를 받지 않으면 간병변, 신경계 손상 등 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 따라서, 윌슨병이 의심되면 조기에 진단받고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

윌슨병에 대한 더 자세한 정보와 관리 방법은 ***전문 의료진과 상담하여 개인의 상태에 맞는 치료와 관리를 받는 것이 중요합니다.